Sophie Julia

Aspect Génétique Du Syndrome Tétra-amélie-hypoplasie Pulmonaire: Analyse Du Gène Fgfr10 Sophie Julia French edition

Les membres ont fait l?objet tout au long du vingtième siècle d?une attention particulière de la part des embryologistes, qui ont élaboré un cadre fonctionnel riche pour la compréhension de leur développement. Ces dernières années, les bases moléculaires de plusieurs syndromes polymalformatifs comportant une atteinte des membres ont été identifiées. Un tableau clinique particulier « tetraamelia with pulmonary hypoplasia » est constitué par l'association d'une tétra-amélie à une hypoplasie pulmonaire et une fente labiale. Nous raportons 2 nouveaux cas et nous intéressons à l?implication potentielle du gène FGF10 dans ce syndrôme.